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Salud

Vinculan gen boricua al Alzheimer

Investigación revela que los puertorriqueños que han heredado el APOE e4 de la ascendencia española tienen más riesgo de desarrollar ese mal neurodegenerativo

Una investigación que se realiza hace cerca de siete años revela que los puertorriqueños que han heredado el gen APOE-e4 por parte de su ascendencia española tienen más riesgo de desarrollar Alzheimer que quienes lo heredan por el lado africano, según la neuróloga Briseida Feliciano Astasio, quien lidera el estudio en la isla.

“El APOE e4 es un gen y la doctora Margaret A Pericak-Vance lo describió, pero nadie lo había visto desde los afrotipos, que es de donde viene el gen en su carácter local”, indicó Feliciano Astasio sobre la Iniciativa Puertorriqueña de la Enfermedad de Alzheimer (PRADI, en inglés), estudio que se realiza desde la Universidad Central del Caribe (UCC) y se trabaja en conjunto con el Instituto John P. Hussman del Genoma Humano (HIHG), de la Universidad de Miami, dirigido por Pericak-Vance. Feliciano Astasio es catedrática asociada de la UCC y la investigadora principal de PRADI en Puerto Rico.

“Uno de los nuevos descubrimientos realizados por nuestro equipo está relacionado con el gen de la apolipoproteína E (APOE) y su variante, APOE-e4, conocido por ser el factor de riesgo genético más fuerte para la Enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio tardío en poblaciones europeas y asiáticas”, explica un boletín de PRADI dirigido a los participantes.

“Encontramos que las personas puertorriqueñas que heredaron su variante APOE-e4 de sus antepasados europeos tenían un mayor riesgo de EA que las personas que heredaron su variante APOE-e4 de sus antepasados africanos”, indica la publicación de PRADI.

La iniciativa también tiene el objetivo de aumentar la representación de personas hispanas y latinas en los estudios genéticos que se realizan a nivel mundial para descubrir las causas del Alzheimer, con el fin de desarrollar pruebas que ayuden a descubrirlo en etapas más tempranas y, finalmente, crear medicamentos y tratamientos para su manejo y cura.

PRADI es financiado por el Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA, en inglés), que es parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en inglés). Igualmente, es parte del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer, en el cual participan más de 150 investigadores de diversas partes del mundo, de acuerdo con el boletín.

Otro de los hallazgos del grupo de investigadores, que se ha divulgado como parte de las publicaciones que han realizado en revistas especializadas, es que existe un factor genético que, por otro lado, protege contra el desarrollo de Alzheimer a personas con ascendencia africana. El factor protector está relacionado con partes del cromosoma 19 que interactúan con el APOE-e4 en personas que tienen ascendencia africana, según el artículo publicado, en julio de 2022, en la revista Plos Genetics, titulado “A locus at 19q13.31 significantly reduces the ApoE ε4 risk for Alzheimer’s Disease in African Ancestry”. El estudio se realizó con personas de Puerto Rico y República Dominicana.

Metodología

Para hacer el estudio PRADI, se ha enfocado en familias que tienen dos o tres personas con Alzheimer y, hasta el momento, han logrado la participación de 1,263 personas que viven en diferentes municipios de la isla, así como puertorriqueños que residen en Estados Unidos.

De los participantes, 899 han sido mujeres y 364, hombres. La edad promedio ha sido 83 años, aunque los participantes han tenido desde 40 hasta 96. A estos, se les hacen pruebas genéticas a través de muestras de sangre y evaluaciones neuropsicológicas.

La identificación de participantes y coordinación de las pruebas y seguimiento está a cargo de Concepción Silva Vergara, coordinadora de enlace comunitario del proyecto. Silva Vergara fue procuradora de la Oficina de Personas de Edad Avanzada (Oppea) y ha dirigido o participado de programas de servicios para adultos mayores desde hace más de 30 años.

Para el nuevo ciclo del estudio epidemiológico y genético, se evaluarán residentes de Ponce, Coamo, Juana Díaz, Mayagüez, San Germán, Cabo Rojo, Yauco, Hormiguero, Añasco, San Sebastián, Aguada, Moca e Isabela, donde esperan contar con 150 personas, según una carta enviada por Feliciano Astasio y Silva Vergara, a la Oppea. Las pruebas se realizarán en la semana del 13 al 17 de marzo.

“Le solicitamos continuar con los esfuerzos colaborativos para coordinar con los Centros y Programas de los Municipios mencionados el reclutamiento de participantes por cita previa para facilitar el proceso de reclutamiento y completar los expedientes”, indica la carta. En la misma, se anticipa que un equipo del Instituto John P. Hussman del Genoma Humano vendrá a la isla para la fecha en que se realizarán las pruebas en los referidos municipios. Las personas interesadas en participar pueden llamar al (787) 403-3457 o (939) 238-1835.

FUENTE: elnuevodia.com

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